„Spomeniete si na chvíľu, kedy ste pociťovali najväčší hlad? Tak si predstavte, že sa takto budete cítiť každý celý deň po zvyšok vášho života,” hovorí Mayim Bialiková, neurologička zaoberajúca sa genetickými chorobami a herečka známa zo seriálu Teória veľkého tresku. Neopisuje nič iné ako stav, ktorý zažíva každý človek trpiaci nesmierne vzácnym Prader-Williho syndrómom. Postihuje jedného človeka na približne tridsať tisíc ďalších. Na celom svete tak momentálne (našťastie) žije len o čosi viac ako 200 000 jedincov s touto chorobou.
Z nechutenstva do obsesie
Prader-Willi syndróm prvýkrát podrobne popísali v roku 1956 švajčiarski lekári Andrea Prader, Heinrich Willi a Alexis Lebhart. V ich lekárskej praxi identifikovali skupinu pacientov, ktorí mali veľmi podobné a celkom výnimočné symptómy, ktoré doteraz nespadali do rámca žiadnej známej poruchy či ochorenia. Hneď po narodení sa u detí vyskytuje nenormálne zníženie svalového napätia, teda nedostatočná mozgová stimulácia svalov, ďalej nedostatočný vývoj pohlavných orgánov a veľakrát aj výrazné nechutenstvo, ktoré je nutné riešiť kŕmením cez trubičku zavedenú do žalúdka.
Nízky apetít ustúpi a po niekoľkých mesiacoch ho vystrieda pocit neukojiteľného hladu, ktorý už nikdy nezmizne.
Prečítajte si tiež: Keď dieťaťu nefungujú črevá
Neovládateľná zlosť
To nie je všetko. V priebehu vývoja človeka sa začnú vyskytovať ďalšie komplikácie. Znížená svalová sila veľakrát zapríčiní problémy s chrbticou, a takmer vždy problémy s pohybmi rúk i nôh. Naučiť sa chodiť býva pre tieto deti problematické, väčšinou tomu prídu na kĺb v priemere až o rok neskôr, než je bežné. Celkový vývoj tela sa oneskoruje, preto človek s Prader-Williho syndrómom vyzerá mladší, než skutočne je, dokonca je aj oveľa menší ako rovesníci. Ďalšie symptómy – záchvaty hnevu, agresie a výrazné klamanie – sa prejavujú taktiež až neskôr, aj keď sú možno prítomné už od narodenia. Rev a plač batolaťa totiž berieme ako samozrejmosť, pritom nemusí skrývať len neverbálne heslo pre „mám hlad” a „to sa mi nepáči”, ale práve aj prehnanú reakciu na niečo, čo v nich vyvoláva obrovský hnev. Ale s istotou to možno rozpoznať až vo veku dvoch rokov, kedy dieťa začína vedome komunikovať s okolím. Agresiu spúšťa najčastejšie zmena vo vžitom a akceptovanom poriadku, napríklad aj obyčajný presun nábytku. Ako ďalšie, už v menšej miere, sa objavujú slabšia pigmentácia, menšie dlane a chodidlá, užšie končatiny, poruchy spánku a škúlenie.
Vyliečiteľné? Nie.
Ako ochorenie vzniká? Na odpoveď sa čakalo celkom dlho. Až pomocou moderných genetických analýz sa prišlo na to, že za všetkým stojí zle sformovaná DNA. Konkrétne genetici odhalili chybu na 15. párovom chromozóme, ktorý dedíme jeden po matke a jeden po otcovi.
Variantov, kedy sa Prader-Williho syndróm stane súčasťou ľudského ja, je hneď niekoľko.
Najčastejšie, zhruba v 70 % prípadov, chýba zásadná časť chromozómu, ktorý dedíme po otcovi. V takmer 30 % potom dochádza k takej chybe, že namiesto jedného chromozómu od matky a jedného od otca dostávame dva od matky. Tretia možnosť sa vyskytuje u menej ako 1 % postihnutých: tam dochádza k mutácii, ktorá zabraňuje správnemu fungovaniu chromozómov číslo 15. Čo to všetko znamená? Neliečitelnosť. U koho sa syndróm diagnostikuje, toho nečaká nič iné, ako dlhý boj s niečím, čo dnes ešte nie je celkom zmapované. Ako podporný prostriedok funguje len hormonálna liečba, ktorá pomáha udržiavať zdravý rast tela.
Smrť hladom
Ale tým najzásadnejším symptómom je už spomínaný hlad, ktorý je tým najhorším, čo sa s Prader-Willim spája. „Keď máte takú obsesiu, že by ste jedli celý deň čokoľvek, len aby ste ukojili nekonečne prázdne brucho, je to niečo naozaj ťažké,” opisuje Gonna Heijen Corstjen zážitky svojej dvanásťročnej dcéry Suzanne. V prípade, že sa u dieťaťa syndróm odhalí, je potrebné ihneď zostaviť radikálnu diétu, ktorá zamedzí konzumáciu pokrmov s veľkým obsahom tukov a cukrov. Chorí totiž najčastejšie neumierajú kvôli zlému telesnému vývoju. Zomrú na prejedenie sa. Extrémna obezita zamedzí telu vo fungovaní a človek zomrie v hrobke z tuku. S chorým sa preto musí zaobchádzať tak, aby si bol vedomý svojho stavu a aby vedel, čo smie a nesmie. Asistencia psychológa patrí medzi základ úspechu.
Ak sa dôkladná výchova zanedbá, hrozí to, že sa dieťa dostane veľmi rýchlo na okraj spoločnosti.
Deti s Prader-Willim často kradnú v škole svojim spolužiakom desiate a tiež peniaze, aby si za ne mohli zabezpečiť jedlo. Dojedajú v jedálni po ostatných a v najextrémnejších situáciách im hlad prikáže aj siahnuť do koša. „Máme stále na pamäti, že nastane doba, kedy nám dcéra bude denne ničiť chladničku,” dodáva Gonna.
Pomoc u nás
Hoci uzdravenie bude dostupné až vtedy, keď sa podarí plne osvojiť technológiu opravovania DNA, dostáva sa deťom u špecialistov výbornej starostlivosti. U nás i v susednom Česku sú experti plne oboznámení s problematikou syndrómu. Keďže je ale potrebné podstupovať vyšetrenia na rôznych oddeleniach, odporúčajú stránku pwsyndrom.sk či prader-willi.cz, ktoré slúžia ako zásadný informačný zdroj pre širokú verejnosť. Tam dostanú najlepšiu možnú starostlivosť vo všetkých oblastiach na jednom mieste a zároveň rady, ako postupovať vo výchove potomka, či už ide o deti práve narodené, alebo deti v predškolskom veku. Aj keď ide o celoživotný boj, vďaka dostupnej starostlivosti nemožno ani náznakom hovoriť o boji prehratom.
Choroby nechodia po horách, ale po ľuďoch. Aj keď sa na ne vopred nedá úplne pripraviť, niečo málo urobiť ide… Dali sme pre vás dohromady novú špeciálnu microsite s názvom Koľko stojí zdravie. Prečítajte si, ako dlho trvá priemerná pracovná neschopnosť, či na akú podporu od štátu máte nárok, keď dlhodobo ochoriete.
Prečítajte si tiež: Samovoľné tvorenie modrín: Čo vám hovorí vaše telo?
