AXA Patalie.sk Patalie.sk poistka proti nude
f
hľadať

Výskum DNA: budeme raz vedieť opraviť všetky chyby v tele?

Keď naše babičky čakali dieťa, ešte ani nevedeli, či budú mať Janka alebo Aničku. Dnes má vaša tehotná kamarátka na ploche monitora 3D fotku tváričky svojho dieťaťa. A jedného dňa možno budeme schopní riešiť nežiaduce genetické mutácie už v samotnom embryu. Keď vás začne hnevať srdce, vypestujú vám nové. Ako ďaleko ale môžeme zasahovať do našej DNA, než sa niečo zvrtne?

Čo sa týka zasahovania do vývoja ľudského vajíčka, podrobnejšiemu skúmaniu zatiaľ bránia najmä etické otázky. Pozorovanie embrya v tele matky je vo veľkej väčšine krajín zakázané, pretože sa musia zviditeľniť jeho vnútorné štruktúry, a ide teda o invazívny zákrok. A pri takom si nemôžeme byť istí, aký by mohol mať vplyv na ďalší vývoj embrya, prípadne aj na samotnú matku. Jediná krajina, ktorá sa s tým takpovediac „nekašle“ a posúva hranice, je Čína, kde etická otázka veci zjavne nehrá až tak veľkú rolu. Prosto, veda na prvom mieste.

Zázrak zrodenia pod mikroskopom
Pozorovať prvé dni vývoja embrya je preto možné iba v laboratórnych podmienkach, teda v prípadoch, keď je potrebné pokúšať sa o počatie zo skúmavky. Takému pozorovaniu sa nedávno venovala aj doktorka Zuzana Holubcová, špecialistka na reprodukčnú medicínu. Na embryo sa zasvieti laserom, aby bolo vidieť, čo všetko sa v ňom deje. Ako sme už ale písali, je to invazívny zákrok a takto „presvietené“ embryá sa už potom nedajú použiť.

Doktorka Holubcová pozorovala embryo prvých šesť dní. Počas nich vajíčko zotrváva v laboratóriu, než sa môže vložiť do maternice. Počas prvých troch dní je embryo v akejsi škrupinke, podobne ako vtáčatko. Tejto fáze sa hovorí ryhovanie, všetok vývoj prebieha vnútri škrupinky. Ako sa embryo postupne zväčšuje, stenčuje sa škrupina a nakoniec sa embryo dostane von. Načo nám ale je táto informácia dobrá v praxi?

Prečítajte si tiež: Rumunský lekár objavil metódu, ktorá nájde rakovinové bunky skôr, než sa začnú prejavovať.

Generácia zo skúmavky?
Neschopnosť embrya vyliahnuť sa niekedy spôsobuje neschopnosť ženy otehotnieť. Navyše, keď sa embrya mrazia, ich škrupinky stvrdnú a musí sa im potom s liahnutím trochu pomôcť (urobia sa do nich malé dierky).

Zároveň sa pri výskume prišlo na dosiaľ neprebádaný problém. Často sa stáva, že vajíčka sú už vopred porušené.

Majú v sebe tzv. deliace vretienko – súčiastku, ktorej starosťou je oddeliť polovicu chromozómov, aby ich potom mohli doplniť chromozómy od muža. Bohužiaľ je však vretienko veľmi krehké a často sa skrátka rozpadne skôr, než stihne vykonať svoju prácu. Vajíčko je tým pádom nepoužiteľné. Problémy s otehotnením rieši čím ďalej viac párov. V súčasnej dobe končí úspechom len asi tretina umelých oplodnení. A tu sa ponúka otázka, čo už je príliš veľký zásah do prirodzeného kolobehu života. Nemali by sme sa najskôr snažiť pochopiť príčinu, prečo majú ľudia s otehotnením tak často problémy? Naprogramujú si Číňania všetky ženy na to, aby boli schopné splodiť len jedno perfektne zdravé a pracovité dieťa?

Keď bunky neposlúchajú
Aj keď vyriešime problém so samotnou reprodukciou, zatiaľ nie sme schopní vopred odstrániť zdravotné riziká, ktoré môžu dieťa vďaka vrodeným vadám stretnúť. Keď už sa vajíčko uchytí, do jeho vývoja nie sme schopní príliš zasahovať. A občas by sa taký zásah hodil: ušetrili by sme mnohým deťom vyrastanie v nemocniciach. Najtragickejšími diagnózami sú tie, keď akoby sa telo snažilo seba samo zahubiť. Jednou z nich je relatívne známa choroba motýlích krídel, lekársky „bulózna epidermolýza“.

Koža chorých je taká citlivá, že aj pri zanedbateľnom poranení alebo dokonca len tlaku (niekedy stačia aj príliš tesné topánky) sa na nej vytvárajú bolestivé pľuzgiere, tie sa zapaľujú a je potrebné ich každodenne preväzovať, aby sa zahojili.

Dokým sa neobjavia znova. Na toto ochorenie v súčasnosti nepoznáme liek, ale prvý záblesk nádeje sa objavil po úspešnom zákroku na malom chlapcovi v Nemecku. Zákrok založený práve na „oprave“ DNA.

Nefunguje? Vypestujeme nové!
V nemeckom meste Bochum tím vedcov pod vedením talianskeho doktora Michela de Lucy vôbec po prvýkrát vyskúšal experimentálnu liečbu, keď na väčšine tela transplantovali pacientovi jeho vlastnú, no modifikovanú kožu. Celý experiment zahájili odberom malej časti zdravšej kože. Do tej v laboratóriu vložili špeciálny vírus, ktorý mal za úlohu preprogramovať jeho DNA. „Opravenú“ kožu potom vypestovali na niekoľkonásobnú veľkosť a počas náročnej operácie ňou prekryli postihnutú kožu.

Takmer dva roky po zákroku je chlapcova koža zdravá, bez výskytu boľavých mozoľov. A z pacienta je zdravý chalan. Pritom šance na dožitie sa dospelosti nie sú pri tejto chorobe práve slávne. Pošťastí sa to len asi 40 % takto postihnutých detí.

Je jasné, že takýto úspech je obrovskou nádejou pre všetkých chorých a ich najbližších. No je potrebné vykonať ďalší rad testov a preskúmať možné komplikácie spojené s genetickými zmenami, než bude možné liečbu využívať plošne. Ak ale všetko pôjde bez problémov, mohol by byť s touto chorobou koniec.

Je tu samozrejme stovka ďalších ochorení, na ktorých liečbe neúnavne drú stovky výskumných tímov. Možno keď vaše prapravnúča dostane angínu, zájde si do samoobslužnej lekárne, kde mu robot vpichne opravný gén, a bude to. Instantné zdravie. Alebo si dosaďte tragédiu zo svojho obľúbeného zombie filmu, kde to s genetickými mutáciami dopadlo trochu inak. V prípade tohoto scenára sa môžete už dnes zaregistrovať do kurzu prežitia.

#Simona Ó.

Choroby nechodia po horách, ale po ľuďoch. Aj keď sa na ne vopred nedá úplne pripraviť, niečo málo urobiť ide… Dali sme pre vás dohromady novú špeciálnu microsite s názvom Koľko stojí zdravie. Prečítajte si, ako dlho trvá priemerná pracovná neschopnosť, či na akú podporu od štátu máte nárok, keď dlhodobo ochoriete.

Prečítajte si tiež: Večnú mladosť pre všetkých? Ako vedci aj startupy doháňajú Vec Makropulos

Postarajte sa o svoju rodinu, pokiaľ môžete.

Život vám môže skomplikovať nielen úraz, ale aj dlhšia choroba. Aj keď si myslíte, že ste ako rybička. Nechajte nám svoje meno, telefón a profík z poisťovne AXA sa vám čoskoro ozve.

Dobrovoľne poskytujem súhlas spoločnostiam Creative Dock s.r.o., Inter Partner Assistance, S.A., AXA Assistance CZ, s.r.o., AXA životní pojišťovna a.s., pobočka poisťovne z iného členského štátu, AXA pojišťovna a.s., pobočka poisťovne z iného členského štátu, AXA d.d.s., a.s., AXA d.s.s., a.s., AXA Services, s.r.o. a AXA investiční společnost a.s., organizačná zložka Slovensko (spoločne ďalej len „Spoločnosť“), so spracovaním mojich vyššie uvedených údajov v súlade so zákonom o ochrane osobných údajov na marketingové a obchodné účely Spoločnosti po dobu 5 rokov, a to priamo alebo prostredníctvom finančných sprostredkovateľov a zmluvných partnerov Spoločnosti. Viac informácií o ochrane osobných údajov. (skrýt text)