AXA Patalie.sk Patalie.sk poistka proti nude
f

Odoberajte náš newsletter

Nič to nestojí a už vám nikdy neutečie žiadny prima článok.

hľadať

Xeroderma pigmentosum: choroba, ktorá z vás urobí upíra

Tma a stále len tma. Aj taký vie byť život. Nielen v tom metaforickom zmysle, ale aj v tom bežnom. Svetlo je zdrojom smrti. Tma sa stáva útechou pre telo. Presne takto sa cítia ozajstní, živí upíri. Nie je reč o mytologických stvoreniach sajúcich krv, ale o normálnych ľuďoch. Tých, ktorí trpia vrodenou chorobou xeroderma pigmentosum.

Málokto si vie vôbec predstaviť, že by musel kompletne prevrátiť prirodzený chod organizmu. Pretože ani čiastočná zmena nefunguje. Stačí len niekoľko „nočných“ k zisteniu, že poriadok prírody sa skrátka nedá len tak oklamať. Ale v živote niektorých nezostáva nič iné. Telo samo totiž vyžaduje, aby sa pohybovalo v tieňoch. Ak tomu tak nie je, trestá. V lepšom prípade sa na pokožke objaví niekoľko pľuzgierov, v tom horšom nádory. Presne taký obrázok vidíme často vo filmoch s upírmi, keď sa vystavia sile denného svetla. Lenže deti noci z povestí neexistujú. Iba ak by už vtedy išlo o jedincov trpiacich nesmierne vzácnou genetickou chorobou xeroderma pigmentosum.

Miliónová porucha
Xeroderma pigmentosum patrí do kategórie vrodených genetických chorôb, ktoré sú čiastočne dedičné. K tomu, aby sa u niekoho xeroderma prejavila, je potrebné zdedenie abnormálneho génu od matky i otca. Šanca na to, že sa u potomka choroba prejaví, tak patrí do skupiny jednej k miliónom. Podľa doterajších zaznamenaných prípadov sa gény takto pokazia práve jednému človeku z milióna. V prepočte by teda išlo o iba päť ľudí v celej našej republike. Na svete sa vie o piatich až desiatich tisícoch prípadov. Jedinec s xerodermou má poškodenú prirodzenú regeneráciu pokožky. Ultrafialové žiarenie napáda kožu nás všetkých, ale telo dokáže poničené bunky opravovať. U chorých ale tento proces nefunguje, a tak sa u nich škody neustále zväčšujú.

Prečítajte si tiež: Otesánkovský syndróm: aký je život s nekonečným hladom?

Oslepujúce slnko
Choroba sa najčastejšie prejavuje v druhom roku života. Najprv sa malým deťom vymaľuje celá tvár pehami. Potom prichádza spálenie sa na slniečku. Nie však na silnom letnom žiarení, u ktorého by nešlo o nič neobvyklé. Postupne sa stav zhoršuje. Ak doktori čoskoro neodhalia podstatu prehnanej reakcie, hrozí vznik melanómov kože na odhalených miestach. A keďže nejde práve o obvyklú diagnózu, dochádza často k tomu, že chorý musí podstúpiť niekoľko operatívnych odstránení nádorov predtým, ako sa určí choroba.

Okrem pokožky trpia aj oči. Akonáhle dochádza k ich nechránenému vystaveniu, dochádza aj k čiastočnej slepote. V najhorších prípadoch aj k úplnej.

Zavretí v múzeu
Keďže ide o genetickú poruchu, neexistuje žiadna liečebná procedúra. Jedinou záchranou pred fatálnym rozpadom tkaniva je úplná ochrana celého tela pred UV žiarením. Známym prípadom xerodermy sú dvojčatá Vincent a Thomas Serisoví z francúzskeho mesta Bordeaux. U oboch našťastie došlo ku včasnej diagnóze, tým pádom aj k prevencii budúcich problémov. Odmalička si museli zvyknúť na to, že ak chcú fungovať cez deň, nezostane im nič iné ako nosiť oblek zakrývajúci každý kúsok kože. Okná v byte museli byť špeciálne upravené, aby neprepúšťali ani minimálne žiarenie. „Ja a moja žena sme obaja vedci. Ihneď sme vedeli, že je potrebné ochrániť deti pred UV žiarením. Nainštalovali sme na všetky okná špeciálne filtre, ktoré nájdete pri všetkých dôležitých exponátoch v múzeách, hovorí ich otec.

Chlapci tento rok oslávia dvadsaťštyri rokov a na život plný obmedzení si zvykli.

Najviac problémov im robia špeciálne masky, ktoré vyzerajú ako zo sci-fi filmov. Ľudia si z nich často robia srandu a pokladajú ich za bláznov. „Bol by som rád, keby som konečne mohol prestať strašiť ostatných. Ale aj tak dúfam, že vďaka poruche dokážem aspoň trochu zmeniť pohľad na deti trpiace vážnymi chorobami,“ tvrdí Vincent Seris.

Upírie dediny
Lenže nie všade na svete je taká zdravotnícka starostlivosť ako vo Francúzsku. Najbizarnejším miestom z hľadiska xerodermy je brazílska dedina Araras. Z celkového počtu ôsmich stoviek obyvateľov trpí chorobou dvadsať z nich. Z „miliónovej“ poruchy sa tak stáva problém týkajúci sa jedného zo štyridsiatich obyvateľov. Podľa expertov došlo k tak častému výskytu na základe historických udalostí. Predkovia, ktorí založili dedinu, zrejme nemali v poriadku gény. A preto sa z Araras stalo semenisko choroby. 

Brazília však nepatrí k tým najvyspelejším krajinám, takže chorí často veľkú časť života nemali tušenie, čo s nimi je.

Väčšina zo starších pacientov trpí na také kožné defekty, ktoré prekážajú bežnému pracovnému životu, ktorý v regióne obnáša najmä drinu na poli pri rozpálenom slnku. „Najprv mi doktori povedali, že mám poruchu spojenú s krvou. Iní tvrdili, že mám kožné problémy. Až v roku 2010, keď som mal tridsaťštyri rokov, mi diagnostikovali genetickú poruchu,“ opisuje strasti Djalma Antonio Jardim. Prvýkrát sa u neho problémy s pokožkou objavili vo veku deviatich rokov. Odvtedy podstúpil už viac ako päťdesiat operácií. Na jedno oko oslepol, druhé mu chráni špeciálna maska. Ochrana, ktorú majú k dispozícii bratia z Bordeaux, nie je v Brazílii dostupná.

Nadosmrti tma
Okrem špeciálnych oblekov si postihnutí denne natierajú pokožku opaľovacím krémom s vysokým faktorom. Lekári odporúčajú špeciálne okuliare s rovnakým filtrom, ktorým je potrebné zabezpečiť i okná. K predchádzaniu tvorbe melanómov sa odporúča používať retinoidové krémy, ktoré znižujú riziko ich výskytu. To všetko je ale nutné podstupovať iba v otvorených priestoroch. Ak sa chorý rozhodne pristúpiť na to, že sa z neho stane dieťa noci, kompletná ochrana nie je potrebná. Tým sa však rozhodne pre život osamote. Práca a láska sa stávajú šafránom. Reálne dôjde k transformácii na nočného tvora. Za jedinú svetlú vyhliadku možno brať fakt, že lekárska oblasť genetiky sa vyvíja veľmi rýchlym tempom. Môže sa tak stať, že v budúcnosti budú doktori schopní poškodené gény opraviť.

#Jan Uhlík

Choroby nechodia po horách, ale po ľuďoch. Aj keď sa na ne vopred nedá úplne pripraviť, niečo málo urobiť ide… Dali sme pre vás dohromady novú špeciálnu microsite s názvom Koľko stojí zdravie. Prečítajte si, ako dlho trvá priemerná pracovná neschopnosť, či na akú podporu od štátu máte nárok, keď dlhodobo ochoriete.

Prečítajte si tiež: Výskum DNA: budeme raz vedieť opraviť všetky chyby v tele?

 

Postarajte sa o svoju rodinu, pokiaľ môžete.

Život vám môže skomplikovať nielen úraz, ale aj dlhšia choroba. Aj keď si myslíte, že ste ako rybička. Nechajte nám svoje meno, telefón a profík z poisťovne AXA sa vám čoskoro ozve.

Udeľujem súhlas spoločnostiam finančnej skupiny AXA na Slovensku, tj.: AXA životní pojišťovna a.s., pobočka poisťovne z iného členského štátu, AXA pojišťovna a.s., pobočka poisťovne z iného členského štátu, AXA investiční společnost a.s., organizačná zložka Slovensko, AXA d.d.s., a.s., AXA Management Services s.r.o., organizačná zložka Slovensko so spracúvaním osobných údajov v rozsahu: meno a priezvisko, telefónne číslo s cieľom:

- ponúkať produkty týchto spoločností,
- zasielať obchodné oznámenia (elektronickou formou ponuky produktov a služieb),
- automatizovaného spracúvania osobných údajov kvôli prispôsobeniu obchodnej ponuky mojim individuálnym potrebám,
- poskytnúť osobné údaje v rovnakom rozsahu obchodnému partnerovi AXA ASSISTANCE CZ, s.r.o.,
- prieskumu trhu a spokojnosti s využívanými produktmi a službami,
pričom takýto súhlas udeľujem na obdobie trvania zmluvného vzťahu s ktoroukoľvek z vymenovaných spoločností a následne aj na obdobie 5 rokov po skončení takéhoto zmluvného vzťahu. Ak sa nestanem klientom žiadnej zo spoločností AXA, udeľujem súhlas na obdobie 5 rokov od tohto udelenia.
Ďalej by sme Vás chceli informovať, že poskytnutý súhlas je dobrovoľný a môžete ho kedykoľvek odvolať, buď telefonicky na AXA linke +421 2 2929 2929, e-mailom na info@axa.sk, alebo písomne na adrese AXA, Kolárska 6, 811 06 Bratislava.
Zároveň potvrdzujete, že ste sa oboznámili s textom Informačného memoranda. Jeho znenie nájdete na webovej stránke AXA, na www.axa.sk/osobne-udaje/. (skrýt text)